促進(jìn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源擴(kuò)容下沉和區(qū)域均衡布局，是國家區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)的目的和初衷。隨著中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院優(yōu)勢學(xué)科在喀什地區(qū)第一人民醫(yī)院疏附醫(yī)院（中山大學(xué)附屬喀什醫(yī)院）（下簡稱“喀地一院疏附醫(yī)院”）紛紛落地扎根，醫(yī)院綜合治療水平不斷提升。而每周三在醫(yī)院定期舉行的廣東專家門診日，來自廣東援疆專家精細(xì)的檢查和權(quán)威的治療方案，也讓每一位就診患者受益。
4月17日上午，在醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診室，神經(jīng)內(nèi)科主任常艷宇、感染性疾病科專家陳淑如、影像中心主任王曉紅、兒科主任蔡耘、普外科主任陳捷、中醫(yī)科主任鐘子劭、藥劑科主任郭敏毅7位專家齊聚一堂，先后為兩位患有罕見病肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊哌M(jìn)行會診，制定診療方案。
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙引起肝臟損害、神經(jīng)精神癥狀、腎臟損害、骨關(guān)節(jié)病及角膜色素環(huán)等表現(xiàn)的疾病。該病多在5~35歲之間發(fā)病，如果治療不及時或不規(guī)范，患者會產(chǎn)生不可逆的神經(jīng)功能損傷、肝功能衰竭等情況，甚至危及生命。由于肝豆?fàn)詈俗冃耘R床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，極易誤診、漏診，平均誤診年限達(dá)5年以上。
綜合施治，助15歲罕見病少年日益好轉(zhuǎn)
家住喀什市的小伊，今年15歲。2022年4月，他突然出現(xiàn)不愛運(yùn)動、全身乏力、書寫困難等癥狀，當(dāng)年8月，開始出現(xiàn)行走時停頓、走路不穩(wěn)、發(fā)音困難、腹瀉等癥狀。為了治療兒子，父母帶他多處輾轉(zhuǎn)就醫(yī)，在烏魯木齊市經(jīng)基因檢測診斷肝豆?fàn)詈俗冃院螅钥诜嗝拱愤M(jìn)行藥物治療，但是由于服藥的不規(guī)律，小伊的病情不但沒有得到控制，反而逐漸加重至不能言語、不能行走。2023年7月，小伊的家人聽說喀地一院有廣東援疆專家坐診，遂來到神經(jīng)內(nèi)科就診。
入院后，常艷宇確認(rèn)了小伊肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷，隨后給予小伊低銅飲食，青霉胺、二巰丙磺酸鈉增加尿銅排泄，鋅劑減少銅吸收的綜合治療方案。經(jīng)過近9個月的治療，再次來到醫(yī)院的小伊，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀得到了極大改善，言語功能有所恢復(fù)，可與醫(yī)生進(jìn)行正常溝通，并可自行走路，正打算下個學(xué)期恢復(fù)上學(xué)，與入院時只能坐在輪椅上的他判若兩人。只是，近期他的面部、胸腹部出現(xiàn)皮疹，這次來到醫(yī)院正是為了獲得下一步的治療方案。
“目前來看，患者恢復(fù)得不錯，血清銅、尿銅指數(shù)維持在合理范圍，但患者皮疹情況考慮青霉胺副作用，可以考慮將青霉胺換為二巰丁二酸，另外重新調(diào)整服藥時間，后續(xù)繼續(xù)隨訪就可以。”
“從兒科的角度來講，建議患者的弟弟也進(jìn)行相關(guān)的驗(yàn)證性基因檢測，明確他是否為肝豆基因突變的雜合子，有助于今后的婚育指導(dǎo)。”
針對新的情況，七位專家在充分查看各項(xiàng)檢測數(shù)據(jù)及影像報告的基礎(chǔ)上，對小伊進(jìn)行查體，發(fā)現(xiàn)他的皮疹為藥物過敏反應(yīng)。各位專家結(jié)合各自學(xué)科診療經(jīng)驗(yàn)，給予小伊換藥并進(jìn)行持續(xù)低銅飲食的治療方案。
疑難患者自行停藥難自理，多學(xué)科會診力挽狂瀾
另一位患者是43歲的阿女士，她在一年前出現(xiàn)頭痛，雙上肢不自主震顫等癥狀。半年前，她來到喀地一院神經(jīng)內(nèi)科就診，經(jīng)過相關(guān)檢查，被確診為肝豆?fàn)詈俗冃浴３ＦG宇為其制定了低銅飲食及服用青霉胺、鋅劑的治療方案。然而患者回家后自行停藥，癥狀逐漸加重。近3月更是出現(xiàn)了精神行為異常、不能行走、左下肢抽痛、言語困難、小便不能自主控制等問題。
“一定要按照醫(yī)囑服藥，這對于她能否康復(fù)至關(guān)重要。”
“現(xiàn)在她需要盡快入院，完善各項(xiàng)檢查評估各臟器受損情況，考慮到現(xiàn)在病情進(jìn)展明顯，建議為她進(jìn)行一個加強(qiáng)的驅(qū)銅治療，靜脈輸注二巰丙磺酸鈉，效果更好一些！”
“在驅(qū)銅治療同時，要使用藥物控制患者的精神癥狀、肌張力障礙、震顫等情況。”
看到患者由于隨意停藥而出現(xiàn)病情加重的情況，專家團(tuán)隊(duì)都感到非常痛心，一再叮囑患者要按時服藥。在會診中，各位專家為阿女士進(jìn)行詳細(xì)檢查，并經(jīng)過討論，最終制定了新的治療方案。考慮到肝豆?fàn)詈俗冃跃哂羞z傳性，專家團(tuán)隊(duì)一致建議患者的家人都進(jìn)行相應(yīng)的基因檢測，排除隱患。
“這么多科室主任來為我姐姐看病，我們感到很踏實(shí)，這次一定要督促姐姐，按時服藥，爭取早日康復(fù)。”就診結(jié)束后，阿女士的家屬感激地說。
作為國家區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)單位，喀地一院疏附醫(yī)院依托中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院專家為主要輸出團(tuán)隊(duì)，除常見病、多發(fā)病外，致力于讓喀什地區(qū)群眾在“家門口”就可以診斷治療罕見病。截至目前，感染性疾病科、神經(jīng)內(nèi)科、兒科等科室已分別診治了糖原貯積病、自身免疫性郎飛結(jié)病、骨髓增生異常綜合征、噬血細(xì)胞綜合征等罕見病類型超50種。較好地解決了患者來回奔波的就醫(yī)難題，為南疆地區(qū)百姓的生命健康提供了更多保障。
原文標(biāo)題：7科主任聯(lián)合會診，為喀什罕見病患者獻(xiàn)良方
